מהי תסמונת STXBP1?

הגן STXBP1 הוא גן חשוב ביותר בתהליך התקשורת בין תאי העצב, תסמונת STXBP1 מתרחשת כאשר נוצרת מוטציה מקרית באחד משני העותקים המקודדים לגן STXBP1 ולכן נוצר חסר בחלבון התקין בתאים הגורם לשיבושים רבים בתפקוד המח ומערכת העצבים. הלוקים בתסמונת סובלים מפרכוסים, עיכוב התפתחותי, קשיים בתפקוד המוטורי ורובם המוחלט אינו מדבר.

בעולם מתועדים כ 400 מקרים בלבד ולפי מחקר שנערך בדנמרק בשנת 2016 שכיחות התסמונת היא כ- 1:92,000 (Stamberger et al., 2016) אך בדומה למחלות נדירות אחרות קיימים מטופלים נוספים אשר עדיין לא אובחנו.

​

תסמינים

ברב המקרים התסמונת מלווה בפרכוסים מסוגים שונים אשר עשויים להופיע כבר בימים הראשונים לחייהם של הילדים, נמצא כי הגן STXBP1 הוא אחד הגורמים העיקריים לפרכוסים בגיל צעיר. בחלק מהמקרים עלולים להופיע פרכוסים תכופים, קשים ובלתי נשלטים הנקראים תסמונת Ohtahara וכן סוג אחר של פרכוסים הנקרא תסמונת West. תסמונת STXPB1 גורמת גם לעיכוב התפתחותי משמעותי ובעיות מוטוריות קשות הכוללות חוסר יציבות (ataxia), כיווץ שרירים לא רצוני (dystonia), מתח שרירים נמוך (hypotonia). חלק גדול מהילדים אינם הולכים או מסוגלים לשבת ללא תמיכה. אחדים מהילדים מאובחנים על הרצף האוטיסטי ורובם המוחלט של הלוקים בתסמונת אינם מדברים אך קיימים מקרים בהם ילדים משתמשים בסימנים ואף כאלה בעלי אוצר מילים מצומצם.

​

טיפול

נכון להיום הטיפול היחיד הקיים הוא לתסמינים בלבד. הטיפול תרופתי הניתן הוא לשליטה בפרכוסים. מטופלים שונים בעולם מקבלים עשרות תרופות אנטי אפילפטיות שונות החל מהימים הראשונים לחייהם אשר במקרים מסוימים עוזרות להרגעת הפרכוסים ובמקרים אחרים לא.

בנוסף נעשית עבודה טיפולית פרא-רפואית הכוללת פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, קלינאות תקשורת העושה שימוש בלוחות תקשורת ומערכות מיקוד מבט, תרפיה במוסיקה, רכיבה טיפולית, הידרוטרפיה ועוד. בעלי התסמונת תלויים לחלוטין בעזרת הזולת בכל פעולות היום יום ובכל שעות היממה.