מחקרים

עכבר מודל ייחודי מסוגו, הנושא את המוטציה השכיחה ביותר בקרב חולי STXBP1, פותח על ידי ד"ר רבקה הפנר-קראוס וצוותה מהיחידה הטרנסגנית במחלקה לשירותים וטרינרים במכון וייצמן וד״ר שיפרה בן דור מהמלקה לביואינפורמטיקה במכון וייצמן. איפיון פיזיולוגי והתנהגותי לעכברים מתבצע על ידי ד"ר מיכאל צורי מהיחידה לאפיון התנהגותי ופיזיולוגי במחלקה לשירותים וטרינריים במכון וייצמן. מטרת תהליך זה למצוא מאפיינים ייחודיים לעכברי המודל של תסמונת זו. עכברי מודל אלו משמשים במחקרים שחותרים להבנת מנגנוני התסמונת ובעתיד יאפשרו בחינת היתכנות ויעילות דרכי טיפול.

פרוייקט יצור תאי מודל לתסמונת STXBP1 מתבצע במעבדתו של דוקטור גד וטין מהמרכז לרפואה מחדשת ומחקר בתאי גזע באוניברסיטת בן גוריון. במסגרת השלב הראשון בפרויקט הופקו תאי גזע מושרים (induced pluripotent stem cells iPSCs)  מדגימות עור של מטופל ובן משפחה בריא (משמש כביקורת) בתהליך הנקרא "תכנות מחדש" (reprogramming) . המשך ימויינו תאי הגזע המושרים לתאי עצב ויעברו איפיון מולקולרי ופונקציונאלי על מנת שיוכלו לשמש להבנת התהליכים המתרחשים בתאי המטופל וכן כמודל לבחינת טיפולים פוטנציאלים. השאיפה היא להרחיב את התהליך וליצר מודל תאי למטופלים נוספים בכדי לבחון שיטות טיפול שונות ובין היתר טיפולים יעודיים לאותם מטופלים.

אפילפסיה היא אחד התסמינים העיקריים של תסמונת STXBP1 ורוב הלוקים בתסמונת חווים פרכוסים אשר יתחילו בשנים הראשונות לחייהם. על מנת לבחון האם עכברי המודל לתסמונת STXBP1, אשר פותחו על ידי השותפים ממכון וייצמן, חווים גם הם פירכוסים, מתבצע אפיון אלקטרו-פיזיולוגי  במעבדתו של פרופסור אלון פרידמן באוניברסיטת בן גוריון. הפרוייקט מתבצע בהובלתו של דוקטור עופר פרגר וכולל בין היתר בדיקות  EEG.