מהי תסמונת STXBP1?

הגן STXBP1 הוא גן חשוב ביותר במאמץ בין תאי העצב, תסמונת STXBP1 מתרחשת כאשר נוצרה מוטה מקרית באחד משני העותקים המקודדים לגן STXBP1 נוצר חסר בחלבון התקין בהתאמה הגורם לשיבושים רבים בתפקוד המחברים ומערכת העצבים. הלוקים בתסמונת מקורות כוסים, עיכוב התפתחותי, תנאי בתפקוד המוטורי ורובם המוחלט מדבר אינו.

בעולם מתועדים כ 400 מקרים בלבד ולפי מחקר שנערך בדנמרק בשנת 2016 שכיחות התונתיות היא כ- 1:92,000 (Stamberger et al., 2016) אך דומות לתרופות נדירות אחרות שקיימות רופאים נוספים אשר לא אובחנו.

​

תסמינים

בר המקרים התסמונת מלווה בפרכוסים סוגים שונים אשר מספקים להופיע כבר בימים הראשונים לחייהם של הילדים, נמצא כי הגן STXBP1 הוא אחד הגורמים המרכיבים לפרכוסים בגיל צעיר. מהמקרים מסוימים להופיע פרכוסים תכופים, קשים ובלתי נשלטים הנקראים תסמונת Ohtahara וכן סוג אחר של פרכוסים הנקרא תסמונת ווסט. תסמן STXPB1 גורמת התפתחותי גם לעקל ובעיות מוטוריות מונעות יציבות (אטקסיה), כיווץ שרירים לא רצוני (דיסטוניה), מתח שרירים נמוך (היפוטוניה). חלק גדול מהילדים אנשים הולכים או מסוגלים לשבת ללא תמיכה. אחדים מהילדים מאובחנים על הרצף האוטיסטי ורובם הלט של הלוקים בתסמונת מוח מדברים אך קיימים מילקרים בהם משתמשים בסימנים ואף כאלה בעלי אוצר מצומצם.

​

טיפול

נכון להיום אפשרי היחיד הקיים הוא בלבד. אפשרות תרופתי הניתן הוא לשליטה בפרכוסים. רופאים שונים בעולם לקבל תרופות אנטי אפילפטיות שונות.

בנוסף נעשית עבודה טיפולית פרא-רפואית רפואית, ריפוי בעיסוק, קלינאות תקשורת העושה שימוש ביטחוני תקשורת ומערכות מיקוד, תרפיה במוסיקה, רכיבה טיפולית, הידרוטרפיה ועוד. בעלי התסמונת תלויים לחלוטין בעזרת הזולת בכל פעולות היום ויום שעות היממה.