מהי תסמונת STXBP1?
הגן STXBP1 הוא גן חשוב ביותר בתהליך התקשורת בין תאי העצב, תסמונת STXBP1 מתרחשת כאשר נוצרת מוטציה מקרית באחד משני העותקים המקודדים לגן STXBP1 ולכן נוצר חסר בחלבון התקין בתאים הגורם לשיבושים רבים בתפקוד המח ומערכת העצבים. הלוקים בתסמונת סובלים מפרכוסים, עיכוב התפתחותי, קשיים בתפקוד המוטורי ורובם המוחלט אינו מדבר.
בעולם מתועדים כ 1,000 מקרים בלבד ולפי מחקר שנערך בדנמרק בשנת 2016 שכיחות התסמונת היא כ- 1:92,000 (Stamberger et al., 2016) אך בדומה למחלות נדירות אחרות קיימים מטופלים נוספים אשר עדיין לא אובחנו.
תסמינים
ברב המקרים התסמונת מלווה בפרכוסים מסוגים שונים אשר עשויים להופיע כבר בימים הראשונים לחייהם של הילדים, נמצא כי הגן STXBP1 הוא אחד הגורמים העיקריים לפרכוסים בגיל צעיר. בחלק מהמקרים עלולים להופיע פרכוסים תכופים, קשים ובלתי נשלטים הנקראים תסמונת Ohtahara וכן סוג אחר של פרכוסים הנקרא תסמונת West. תסמונת STXPB1 גורמת גם לעיכוב התפתחותי משמעותי ובעיות מוטוריות קשות הכוללות חוסר יציבות (ataxia), כיווץ שרירים לא רצוני (dystonia), מתח שרירים נמוך (hypotonia). חלק גדול מהילדים אינם הולכים או מסוגלים לשבת ללא תמיכה. אחדים מהילדים מאובחנים על הרצף האוטיסטי ורובם המוחלט של הלוקים בתסמונת אינם מדברים אך קיימים מקרים בהם ילדים משתמשים בסימנים ואף כאלה בעלי אוצר מילים מצומצם.
טיפול
נכון להיום הטיפול היחיד הקיים הוא לתסמינים בלבד. הטיפול תרופתי הניתן הוא לשליטה בפרכוסים. מטופלים שונים בעולם מקבלים עשרות תרופות אנטי אפילפטיות שונות החל מהימים הראשונים לחייהם אשר במקרים מסוימים עוזרות להרגעת הפרכוסים ובמקרים אחרים לא.
בנוסף נעשית עבודה טיפולית פרא-רפואית הכוללת פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, קלינאות תקשורת העושה שימוש בלוחות תקשורת ומערכות מיקוד מבט, תרפיה במוסיקה, רכיבה טיפולית, הידרוטרפיה ועוד. בעלי התסמונת תלויים לחלוטין בעזרת הזולת בכל פעולות היום יום ובכל שעות היממה.
מי אנחנו?
כיום עדיין אין תרופה המטפלת בתסמונת STXBP1 אך אין זה אומר שאין אפשרויות. בארץ ובעולם נעשה שימוש במספר שיטות לטיפול בתסמונות שונות וכן במחלות שכיחות יותר (סרטן, אלצהיימר ועוד) הנמצא בשלבי מחקר ומחקר קליני שונים ואף קיימות כבר מספר תרופות רשומות אשר פותחו בשיטות אלה.
עמותת חיוך נדיר הוקמה על ידי ענת וליאור דור הוריו של רן המקסים אשר נולד עם תסמונת STXBP1 במטרה לקדם מחקרים למציאת תרופה לילדים בארץ ובעולם. העמותה פועלת במספר מישורים: גיוס משאבים למחקר יחד עם מאמץ לעורר מודעות בקרב הקהילה המדעית, הקלינית והציבור הרחב. בנוסף פועלת העמותה לאיתור ואיגוד כל הלוקים בתסמונת בארץ ובאיסוף מידע רלוונטי שיתרום למחקר.
המחקר בתחום
יצירת תאי מודל ממטופלים
פרוייקט יצור תאי מודל לתסמונת STXBP1 מתבצע במעבדתו של דוקטור גד וטין מהמרכז לרפואה מחדשת ומחקר בתאי גזע באוניברסיטת בן גוריון. במסגרת השלב הראשון בפרויקט הופקו תאי גזע מושרים (induced pluripotent stem cells iPSCs) מדגימות עור של מטופל ובן משפחה בריא (משמש כביקורת) בתהליך הנקרא "תכנות מחדש" (reprogramming) ...
אפילפסיה היא אחד התסמינים העיקריים של תסמונת STXBP1 ורוב הלוקים בתסמונת חווים פרכוסים אשר יתחילו בשנים הראשונות לחייהם. על מנת לבחון האם עכברי המודל לתסמונת STXBP1, אשר פותחו על ידי השותפים ממכון וייצמן, חווים גם הם פירכוסים, מתבצע אפיון אלקטרו-פיזיולוגי...
לתרומה באמצעות העברה בנקאית:
*אנא שלחו לנו מייל (stxbp1israel@gmail.com) לאחר ביצוע ההעברה כדי שנשלח לכם קבלה
בנק מזרחי טפחות בע"מ
מספר חשבון: 165686
סניף 532 פארק המדע רחובות
עמותת חיוך נדיר, ע.ר 580654523
קוד IBAN -
IL500205320000000165686
SWIFT - MIZBILIT